K, 7.12.2022

NEW SCIENTIST ⟩ Geeniteraapia paneb haruldase haigusega lapsed kõndima ja rääkima

Alice Klein
Geeniteraapia paneb haruldase haigusega lapsed kõndima ja rääkima
Facebook Messenger LinkedIn Twitter
Comments
Pilt on illustreeriv
Pilt on illustreeriv Foto: Pexels

Otse ajju manustatav geeniasendusteraapia on võimaldanud mõnel harulase geneetilise seisundiga sündinud lapsel esimest korda kõndida ja rääkida.

«See on täituv unistus,» ütleb Richard Poulin, kelle tütar Rylae-Ann sai ravi 2019. aasta novembris 18 kuu vanuselt. Tais elav Rylae-Ann ei suutnud Poulini sõnul öelda ühtegi sõna, liigutada või isegi pead tõsta, et «joosta, hüpata, palli lüüa, hobusega ratsutada, ujuda või mitmes keeles rääkida».

Rylae-Ann sündis AADC puudulikkusega, mida on üle maailma teada vähem kui 150 haigusjuhtu. Seda põhjustab DDC-nimelise geeni vigane variant, mis takistab ajul dopamiini ja serotoniini tootmist.

Tagasi üles