Esmakordne ⟩ Geeniteraapia aitas haruldast haigust põdeval imikul ellu jääda

Pisike patsient KJ oli vaid mõne päevane, kui tal diagnoositi haruldane ainevahetushäire ja ta viidi üle USA-s asuvasse Philadelphia lastehaiglasse, kus arstid uurisid aktiivselt uusi raku- ja geeniteraapiaid. Foto: Philadelphia lastehaigla (CHOP)

Philadelphias asuva lastehaigla (Children’s Hospital of Philadelphia ehk CHOP) ja Penn Medicine teadlased saavutasid erakordse meditsiinilise läbimurde, kasutades esmakordselt personaalset CRISPR-põhist geeniteraapiat, et ravida imikut haruldase ja eluohtliku ainevahetushäire vastu.

Ravi saanud laps KJ sündis raske karbamoüülfosfaadi süntetaasi 1 (carbamoyl phosphate synthetase 1 ehk CPS1) puudulikkusega – geneetilise seisundiga, mille puhul maks ei suuda toota ensüümi, mis aitaks muuta mürgise ammoniaagi kahjutuks uureaks. Ilma ravita kuhjub ammoniaak organismis kiiresti, põhjustades ulatuslikke elundikahjustusi. Sellest haigusest surevad kuni pooled imikutest juba esimesel elunädalal.​