Tudengite projektist sai alguse 300 000 naise andmeid hõlmav teadustöö

Uuringut koordineerinud autor, Tartu Ülikooli genoomika ja reproduktiivgeneetika kaasprofessor Triin Laisk ütleb, et naiste tervis on üsna pikalt olnud alauuritud valdkond ja tal on väga hea meel, et see nüüd sellises mahus Nature Medicine ajakirjas kajastust saab. Foto: Alejandro Roa

Tegemist on suurima omasuguse geneetilise seoseuuringuga, kus analüüsiti 42 naise reproduktiivtervisega seotud diagnoosi Eesti geenivaramu ja Soome FinnGen andmetel.

Teadlased heitsid uuringu käigus pilgu umbes 300 000 naise andmetele. Uuringut koordineerinud autori, Tartu Ülikooli genoomika ja reproduktiivgeneetika kaasprofessori Triin Laisa sõnul on see üks esimestest, mis vaatab väga erinevaid naiste tervisega seotud diagnoose süstemaatiliselt ja kasutab erinevaid geneetilise epidemioloogia meetodeid, et illustreerida, kuidas geneetikauuringud on abiks haiguste bioloogilise tausta mõistmisel. Geneetiline epidemioloogia on teadusharu, mis uurib erinevate haiguste geneetilisi riskitegureid.

«Naiste tervis on üsna pikalt olnud alauuritud valdkond ja meil on väga hea meel, et see nüüd sellises mahus Nature Medicine ajakirjas kajastust saab,» ütles Triin Laisk, lisades, et tegemist on hea näitega, kuidas tudengite projektina alanud uurimistööst võib saada valdkonnas väga oluline teadustöö, mis on nüüd avaldatud ühes maailma parimas ajakirjas.

Lisaks varem kirjeldamata geneetiliste seoste tuvastamisele iseloomustati ka jagatud geneetikat. Sel moel kaardistati geneetilisi riskitegureid, mis on erinevatel tunnustel ühised, andes infot naiste tervise seisukohalt kesksete protsesside, nagu suguteede arengu, munarakkude küpsemise ja hormoonregulatsiooni kohta. Unikaalsed geneetilised seosed aga peegeldavad haigusspetsiifilisi bioloogilisi mehhanisme.

«Varem kirjeldamata seoste tuvastamine annab infot haiguste ja tunnuste bioloogilise tausta kohta, mis on väärtuslik sisend näiteks ravimiarendusse. Siin on heaks näiteks munasarjatsüstide analüüs, kus tuvastasime seosed geenidega, mille rolli inimese munarakkude küpsemisel pole varem kirjeldatud, kuid mis hiiremudelis on seotud ovulatsiooni ja munarakku sisaldavate folliikulite küpsemisega. Niisugune info võib olla kasulik näiteks kunstliku viljastamise käigus kasutatavate ravimite arendamisel,» rääkis Laisk. Sama projekti tulemuste põhjal on uurimisgrupp varem avaldanud artiklid emakavälise raseduse ja emaka limaskesta polüüpide geneetika kohta. «Leidsime, et need diagnoosid väärivad eraldi tähelepanu,» lisas Laisk.

Geneetikat saab kasutada ka haigusriskide ennetamisel. Uuringus kasutati näidistunnusena haigust nimega hepatogestoos, mis on harvaesinev rasedusaegne maksahaigus. Hepatogestoosi sümptomiteks on sügelus ja nahaärritus ning haigus avaldub tavaliselt peale 30. rasedusnädalat. «Leidsime, et kõikide geneetiliste riskitegurite kokkupanemisel koostatud riskiskoor ennustab väga hästi haigusriski, mis loob eelduse riskirasedate varaseks tuvastamiseks,» selgitas Laisk. Hepatogestoosi ei ole küll võimalik ennetada, kuid suurenenud riski teadmine võimaldab varasemat diagnoosimist, mis aitab vähendada võimalikke komplikatsioone.

Uuringu teeb eriliseks asjaolu, et eraldi vaadati niinimetatud populatsioonispetsiifilisi seoseid ehk geneetilisi riskifaktoreid, mis on tuvastatavad ainult Eesti ja Soome andmeid analüüsides. «See illustreerib Eesti geenivaramu unikaalset väärtust maailmamastaabis,» lisas Laisk. Tegemist on ka hea sisendiga tulevaste teadustööde jaoks, kuna tehtud analüüside koondstatistikad on vabalt kättesaadavad.

Tutvu uuringuga ajakirjas Nature Medicine.