Lubage tutvustada: tema on maailma pikima genoomiga loom

Lõuna-Ameerika kopskala (Lepidosiren paradoxa). Foto: Katherine Seghers/Louisiana State University

Maailma pikim genoom ei kuulu hiiglaslikule ega kõrgelt arenenud loomale, vaid vees elavale olendile, kes näib olevat ajas tardunud, olles justkui valmis arenema maismaal elavaks olendiks.

Need on kopskalad (lungfish), magevee selgroogsed, kelle erakordsed omadused peegelduvad nende tohutus geneetilises koodis. Kopskalad suudavad hingata nii õhku kui vett, neil on jäsemete sarnased uimed ja hästi arenenud skeleti struktuur. Neid kummalisi iidseid olendeid peetakse ühiseks esivanemaks koos kõigi neljajalgsete selgroogsete ehk tetrapoodidega.

Teadlased on teinud olulise läbimurde, järjestades suurima kopskala genoomi, mis kuulub Lõuna-Ameerika kopskalale (Lepidosiren paradoxa).

«Lõuna-Ameerika kopskala DNA on enam kui 90 gigabaasi (ehk 90 miljardi aluse) suurune, olles suurim kõigist looma genoomidest ja üle kahe korra suurem eelmise rekordiomaniku, Austraalia kopskala omast,» selgitab evolutsioonibioloog Axel Meyer Saksamaa Konstanzi Ülikoolist.

Lõuna-Ameerika kopskala 19 kromosoomist 18 on suuremad kui kogu inimese genoom, mille suurus on peaaegu 3 miljardit alust.

See DNA aluste maraton on umbes 30 korda pikem kui inimese genoom, et konteksti anda. Huvitaval kombel loendas uurimisrühm ainult umbes 20 000 proteiine kodeerivat järjestust.

Aafrika kopskala (Protopterus annectens), mille teadlased samuti järjestasid, omas sarnast geenide arvu, mis paigutab mõlema kopskala geneetilise arvu ligikaudu samasse suurusjärku kui meie enda genoom. See jätab teadlastele palju üleliigset DNA-d, millele tuleb leida eesmärk.

Kaks kopskala liiki järgnesid sarnasele tööle Austraalia kopskalaga (Neoceratodus forsteri), mille genoom järjestati kolm aastat tagasi. Kombineeritud järjestused pakuvad uusi teadmisi selle kohta, kuidas need kalad viimase 100 miljoni aasta jooksul on mitmekesistunud ja arenenud.

Kopskalad on saanud oma nime tänu sellele, et neil on erinevalt teistest kaladest üks või kaks kopsu hingamiseks, mis on omadus, mis oleks oluline tetrapoodse elu võimaldamiseks.

Need kolm liini – Aafrika, Lõuna-Ameerika ja Austraalia – on tänapäeval säilinud. Neid peetakse elavateks fossiilideks ning nende erinevate muutuste võrdlemine ajast, mil esimesed tetrapoodid ilmusid umbes 390 miljonit aastat tagasi, võib aidata meil mõista olulist pööret elu evolutsioonis Maal, sealhulgas meie enda liigi arengut.

Meyer, tema kaaskolleeg biokeemik Manfred Schartl Saksamaa Würzburgi Ülikoolist ja nende rahvusvaheline meeskond leidsid, et Lepidosireni genoomi tohutu suurus on seotud suure arvu «hüppavate geenidega» ehk ülekantavate elementidega.

Need rändavad järjestused võivad end kopeerida ja genoomis liikuda, mis võib organismile kahjulik olla – kuid need võivad põhjustada ka kiireid geneetilisi muutusi.

Uuringud teise elava fossiili, kopskaladele suhteliselt lähedase sugulase, koelekandi (coelacanth) kohta on näidanud, et ülekantavad elemendid võivad mängida märkimisväärset rolli tetrapoodide evolutsioonis. Lepidosiren võib pakkuda vihjeid, miks. Viimase 100 miljoni aasta jooksul on iga 10 miljoni aasta järel nende genoom kasvanud inimese genoomi kogu suuruse võrra.

Uurijad leidsid, et see on tõenäoliselt tingitud sellest, et piRNA – teatud tüüpi RNA, mis tavaliselt pärsib transposoonide aktiivsust – on kopskalades väga madal. Seetõttu on nende genoom pidevalt suurenenud.

«Ja see kasv jätkub,» ütleb Meyer. «Oleme leidnud tõendeid selle kohta, et transposoonid on endiselt aktiivsed.»

Kuna hüppavad geenid on Lepidosirenis endiselt aktiivsed, eeldasid teadlased, et genoomi on liiga keeruline analüüsida. Oma üllatuseks avastasid nad, et genoom on märkimisväärselt stabiilne ning geenide paigutus üsna konservatiivne, mis hoiab kopskala funktsionaalse ja tõhusana.

See tähendas ka seda, et teadlased suutsid pöördinseneerida laba-uimeliste kalade, mitte ainult uuritud kolme liigi, vaid ka kõigi tetrapoodide esivanemate kromosoomi struktuuri. See sugulus kinnitati uuringuga, pakkudes meile terviklikumat tööriistakomplekti, et mõista meie enda evolutsiooniteekonda.

Teadlased suutsid ka kokku lugeda mõned huvitavad erinevused kolme üksiku liigi vahel. Austraalia kopskalal on ainult üks kops ning ta suudab endiselt oma lõpuseid kasutada, samuti on tal säilinud jäsemete sarnased uimed, mis võimaldasid tal kunagi maismaale liikuda. Aafrika ja Lõuna-Ameerika kopskalad on kaotanud oma lõpused ning neil on paar kopse, nende jäsemed on tagasi arenenud õhukesteks uimedeks.

Hiirtega tehtud katsetes, kelle geenid olid kopskala geenidega muudetud, näitas uurimisrühm, et see jäsemete tagasiminek oli seotud muutustega Shh-nimelises signaalirajas, mis juhib embrüonaalset arengut. Ja veel rohkem avastusi on ees ootamas.

«Kõigi kolme kopskala liini genoomid, tänu nende olulisele fülogeneetilisele positsioonile, sisaldavad võtmeid parema arusaamise saavutamiseks sellest, kuidas molekulaarsed arenguprotsessid ning genoomilised evolutsioonilised muutused aitasid kaasa maismaa vallutamisele ja tetrapoodide evolutsioonile, mis oli üks peamisi pöördepunkte selgroogsete evolutsioonis,» kirjutavad teadlased oma artiklis.

Kõigi elavate kopskalaliinide kromosoomitasandi genoomide ressursid võimaldavad nüüd edasisi uuringuid laba-uimeliste kalade, tetrapoodide, esivanemate kohta, kes vallutasid maismaa devonis.

Allikad: Nature ja ScienceAlert