MIS TEEB MEHEST MEHE? ⟩ Teadlased avaldasid lõpuks, mis peitub Y-kromosoomis
24. august 2023, 15:30
/nginx/o/2023/08/24/15545292t1hc54e.png)
Mõne jaoks võib see tulla üllatusena, aga meessoo kromosoom on palju keerulisem kui naissoo kromosoom. Seetõttu kulus teadlastel kaua aega, et täpselt välja selgitada, mis teeb mehest mehe.
Kolm aastat pärast X-kromosoomi esimest lünkadeta telomeeri koostamist, on lõpuks aeg Y-kromosoomil särada. Uus avastus aitab otsida uusi võimalusi geneetilisi häireid ravida. Lisaks on see esimene kord, kui bioloogiliselt Y-kromosoomiga sündinud inimestele moodustatakse täielik inimgenoom.
Y-kromosoom määrab meeste viljakuse, sealhulgas sperma tootmise, nii et see võib aidata leida ka uut viljatuse ravi. Uuring avaldati teadusajakirjas Nature.
Läbimurde teinud teadlased väidavad, et kromosoom on pannud teadlased hämmingusse, kuna selle geneetiline kood sisaldab muude väljakutsete hulgas «pikki palindroome, tandeemseid kordusi ja segmentide dubleerimist». Üks piirkond, mis probleemseid palindroome sisaldab, on azoospermia faktori piirkond, mille geneetilised deletsioonid häirivad sperma tootmist.
«Struktuur on väga oluline, sest mõnikord võivad need palindroomid luua DNA silmuseid,» ütles USA Riikliku Inimgenoomi Uurimisinstituudi (NHGRI) teadlane ja uuringu juhtiv autor Arang Rhie pressiteates. «Mõnikord katkevad need silmused kogemata ära ja tekitavad genoomis deletsioone.»
NHGRI Telomere-to-Telomere (T2T) konsortsium tutvustas sel nädalal oma uuringu tulemusi, paljastades, et nad suutsid pikaajalise mõistatuse lõpuleviimiseks olemasolevatele andmetele lisada rohkem kui 30 miljonit aluspaari.
«Suurim üllatus oli korduste organiseeritus,» ütles NHGRI vanemteadur ja konsortsiumi juht Adam Phillippy. «Me ei teadnud, mis täpselt puuduva jada moodustas. See võis osutuda väga kaootiliseks, kuid tegelikkuses koosneb peaaegu pool kromosoomist kahe spetsiifilise korduva järjestuse vahelduvatest plokkidest, mida tuntakse satelliit-DNAna. Sellest saab ilusa, lapitekile sarnaneva mustri.»
Kokku on 62 460 029 aluspaari järjestust, mis jutustavad mehe arengust. Teadlased tuvastasid ka 41 uut valku kodeerivat geeni.
«Kui teadlased leiavad variatsiooni, mida nad pole varem näinud, on alati lootus, et need genoomsed variandid on inimeste tervise mõistmiseks olulised,» ütles Phillippy. «Meditsiiniliselt olulised genoomsed variandid võivad aidata meil tulevikus paremat diagnostikat kujundada.»
Tulemused parandasid ka mõned vead, näiteks need, mis tehti mikrobioomiuuringutes, mis ekslikult omistasid bakteritele tundmatuid Y järjestusi.
Y koos X-ga moodustavad inimkehas 23. kromosoomipaari. Munaraku viljastamise ajal annab sperma kas X- (toodab bioloogiliselt naisloote) või Y-kromosoomi (toodab bioloogiliselt isasloote).
Muidugi on juhtumeid, kus on rakus ebanormaalne arv kromosoome, mida tuntakse sugukromosoomi aneuploidsusena. Kõige tavalisem on Klinefelteri sündroom, mille tulemuseks on XXY konfiguratsioon, mis mõjutab hinnanguliselt 1 meest 500-st. See on seotud teatud füsioloogiliste kõrvalekallete ja vanusega seotud arengu- ja õppimisprobleemidega.