NEW SCIENTIST ⟩ Organismi ainevahetuse häire, mis on seotud pea 400 geenivariandiga

Haigust nimega podagra seostatakse pea 400 geenivariandiga. Foto: Shutterstock

Haigust nimega podagra seostatakse sageli teatud toitude söömisega, kuid nüüd on selgunud, et see on seotud peaaegu 400 geenivariandiga.

Nimetatud seisund, üks artriidi vorme, on põhjustatud kusihappe ehk uraadi kogunemisest puriinideks nimetatavate molekulide lagunemisel. See põhjustab uraadikristallide moodustumist liigestes, sageli suures varbas, mis toob kaasa valuliku põletikulise reaktsiooni.

Puriine toodetakse kehas, aga neid leidub ka teatud toitudes ja jookides, näiteks peekonis ja õlles.

Tony Merriman Uus-Meremaa Otago ülikoolist analüüsis geneetika paremaks mõistmiseks koos kolleegidega enam kui 120 000 teadaoleva või kahtlustatava podagraga inimese genoome. Lisaks uuriti veel 2,5 miljoni inimese genoome, kellel ei olnud podagra diagnoosi ega haiguse sümptomeid. 

Podagra on organismi ainevahetuse häire, mis tekib siis, kui kusihapet koguneb verre nii palju, et see hakkab sadestuma kristallidena inimese kudedesse, näiteks liigeseõõnde. Kristallid põhjustavad liigeses äkilise põletikureaktsiooni – liigesepõletiku, mis avaldub liigese turse, punetuse ja valuna.

Ida-Tallinna keskhaigla

Tulemused seostasid podagraga 376 geneetilist varianti. Töörühm kasutas seda teavet, et ennustada podagra riski enam kui 332 000 Euroopa päritolu inimesel, kellest mõni põdes seda haigust. Merriman ütleb, et kui nad võrdlesid geneetilist lähenemisviisi sellisega, mis kasutab teadaolevaid vanuse ja soo riskitegureid, siis oli esimene variant parem nende inimeste puhul, kellel tegelikult juba oli podagra. 

«See uuring parandab oluliselt meie arusaamist podagra riski seosest geneetikaga ja võib sillutada teed uutele podagra ravimeetoditele,» ütleb Owen Woodward Marylandi ülikoolist. Muidugi on vaja veel täiendavaid uuringuid.

Merriman ütleb, et uuringu esimene osa hõlmas erineva etnilise taustaga inimesi, kuid enamik neist olid eurooplased. «Meil on vaja rohkem andmeid mitte-Euroopa päritolu inimeste kohta,» sõnas ta. Selle probleemi lahendamiseks uurib meeskond nüüd suuremat rühma Aafrika päritolu inimesi.

Algselt populaarteaduslikus ajakirjas New Scientist ilmunud artikkel ilmub Postimehes väljaande loal. Inglise keelest tõlkis Ly-Marleen Tamme.