Andres Metspalu: mida me 200 000 geeniprooviga tegelikult teha tahame?

Geeniproovi võtmine. Foto: Urmas Luik / Pärnu Postimees

Professor Andres Metspalu vastab viimasel ajal Geenivaramu kirjakasti kogunenud küsimustele ja kirjeldab, mis doonorid proovi andmisest saada võivad.

Väga paljud inimesed on lõppeva aasta jooksul reageerinud geenivaramu üleskutsele „EV 100 ja 100 000 uut geenidoonorit“. Kaks nädalat enne aastavahetust on oma vereproovi jõudnud anda juba üle 90 000 inimese. Arvestades seda, et proovide kogumisega alustasime alles aprillis, on nii inimeste huvi kui ka lootused personaalmeditsiinile väga suured. Loodan väga, et inimeste soov geenivaramuga liituda ei rauge ja saame juba jõuludeks 100 000 vereproovi täis. See kõik toimub sotsiaalministeeriumi suurel rahalisel toel ja koostöös Tervise Arengu Instituudi, Synlabi kollektiivi, Apotheka apteekide, suuremate haiglate, paljude medõdede, teavitajate ja geenivaramu töötajatega.

Aga üha rohkem küsitakse: „Mis ma sellest saan, kui liitun geenivaramuga?“ Kuna geenidoonorite arv kasvab kiiresti ja võib juba järgmise aasta lõpus ületada 200 000 piiri, on küsimus igati õigustatud. Loomulikult on vastus, et tahame geeniinfot rakendada rahva tervise hüvanguks, nagu seisab ka inimgeeniuuringute seaduses. Paraku on siin aga tegemist nn Hellenurme vesiveski juhtumiga, kus üks seadus käskis veskitammi lammutada, et kalad saaksid ujuda, teine käskis tammi alles jätta, et ehitusmälestis säiliks töötava veskina ja koolilapsed näeksid, kuidas vee jõul jahu jahvatati. Tolles juhtumis jäid kaotajaks kalad. Meil sama lugu. Inimgeeniuuringute seadus sätestab, et tuleb rakendada geeniuuringute tulemused rahva tervise parandamiseks, teisalt ei näe tervishoiukorralduse seadus ette, et tervishoiuteenust osutaksid avalik-õiguslikud asutused, nagu Tartu Ülikool.

Seetõttu on kogu informatsioon, mida geenidoonorid saavad tagasi geenivaramu meditsiinigeneetikutelt, geneetilistelt nõustajatelt ja arstidelt, teaduslik informatsioon ega ole juriidiliselt võttes meditsiiniinfo. See on üks probleemidest, mida sotsiaalministeerium püüab lahendada. Lisaks töötatakse selle nimel, et luua geneetilise info meditsiinisüsteemis kasutamiseks vajalikke infotehnoloogilisi lahendusi ja koolitada pere- ja eriarste niimoodi, et geeniinfost oleks neile abi ja see ei kujuneks järjekordseks koormaks nende õlgadel.

Kirjeldamaks olukorda personaalmeditsiini arengus, selgitan allpool, millised on praegused tegevused, et inimeste ootused ja lootused ei ületaks reaalseid võimalusi. Nagu öeldud, Tartu Ülikool on teadus- ja arendusasutus ega osuta tervishoiuteenust, nagu seda teevad haiglad või perearstid. Küll aga arendame personaalmeditsiini juurutamiseks vajalikku teaduslikku baasi: tehnoloogiat, spetsialiste, andmebaase, korraldame koolitusi ja teavitust. Ühe teadusliku projekti raames, mida juhib dr Elin Org, kutsusime tagasi 2000 geenidoonorit, kes olid liitunud juba enne 2011. aastat, et võtta neilt uued proovid (sh mikrobioomi uurimiseks) ja küsida neilt täiendavaid andmeid ning anda soovi korral tagasisidet nende kohta geenivaramus loodud ja hoitava informatsiooni kohta. Osa neist ei vastanud kutsele ja vabadele aegadele kalendris võtsime nende asemel doonoreid, kes juba ammu olid avaldanud soovi seda infot saada. Nüüd on järjekord juba tuhandetes ja meie ei jõua neid kõiki oma teadustöö raames nõustada. Selleks ongi sotsiaalministeerium alustanud intensiivset tööd, et kogu see meditsiiniline tegevus jõuaks ikkagi nii ruttu kui võimalik meditsiinisüsteemi ja arstide kätte.

Kuna keegi maailmas pole veel biopangast sellises ulatuses tagasisidet andnud, on siin avastada palju uut. Geenivaramus on sellel teemal – isegi doktoritöö tasemel – teadustööd tehtud juba mõnda aega. Kuid ühelt ca 50 eurot maksvalt geenikiibilt, millel on üle 700 000 geenimarkeri (need, mis aitavad leida muutusi genoomis), pole keegi varem haigusriske ja ravimsobivust määranud.

Geenikiibi analüüsi on vaja teha üks kord, aga saadud informatsiooni saab kasutada kogu ülejäänud elu. Praegu oskame selles peituvat infot kasutada alles üsna vähe, aga siiski piisavalt, et personaalse meditsiini praktiseerimisega alustada. See on justkui võõrkeelne raamat: algul palju aru ei saa. Ent edaspidi, kui sõnad selged, hakkab ka jutu mõte kohale jõudma. Teadus läheb edasi ja infot tuleb juurde ning kunagi jääb ka ühel geenikiibil olevast 700 000 geeni­markerist väheks. Siis läheb juba vaja terve inimgenoomi nukleotiidset – ikka need A, C, G ja T – järjestust, kokku kaks korda 3000 miljonit nukleotiidi.

Personaalne meditsiin, nii nagu seda praegu üldjuhul mõistetakse, kätkeb endas vähemalt nelja tegevust, mis tihti põimuvad omavahel nii sõnavõttudes, teadusartiklites kui ka ajalehelugudes ning tekitavad natukene segadust. Lühidalt võib öelda, et kõigis neis on oluline geneetilise info kasutamine. Mõned riigid, nagu Soome või Prantsusmaa. kutsuvadki seda oma riiklikes strateegiates „genoomimeditsiiniks“. Lisaks genoomiinfole eeldab personaalne meditsiin erineval tarkvaral põhinevate otsusetugede kasutamist, sest neid suuri andmeid, mis on juba algusest peale digitaalsed, ei saagi teisiti kasutada.

Viimane tähendab eelkõige seda, et arstil on arvuti mitte ainult „lisamäluks“, vaid ka analüütiliseks instrumendiks, mis aitab langetada meditsiinilist otsust, kasutades selleks suurt hulka algandmeid, mida inimene ise ei suuda hallata ega analüüsida.

Mida inimesed siis personaalmeditsiinist saada võivad?