Eesti teadlased leiutasid viisi lootele olulise geenitesti tegemiseks

Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse teadur ja TÜ kliinilise meditsiini instituudi doktorant Kadri Rekker valmistab analüüsimiseks ette NIPT-i proove. Foto: Erakogu

Eesti geeniteadlased ja bioinformaatikud on välja töötanud uue meditsiinigeneetika meetodi, mis võimaldab alates tänavu sügisest teha Eestis kohapeal lootele ohutut kromosoomianalüüsi ehk mitteinvasiivset sünnieelset geneetilist testimist. Nüüd tuleb teadlastel leida moodus, kuidas seda teadusmahukat ja suure lisandväärtusega täppismeditsiini teenust rakendada ja edasi arendada.

Sünnitajate vanus kasvab järjest nii Eestis kui ka mujal Euroopas, kuid sellega kaasneb loote kromosoomhaiguste suurem risk. Mitteinvasiivse sünnieelse geneetilise testimise (ingl non-invasive prenatal testing, NIPT) abil on neid haigusi põhjustav geneetiline muutus võimalik tuvastada ligikaudu sajaprotsendilise täpsusega juba raseduse varases staadiumis.

NIPT-i saavad Eesti lapseootel naised teha juba praegu, kuid seni on proove analüüsitud välismaal. Seega läheb välismaale ka testimiseks kuluv raha, mis on suurusjärgus 400–800 eurot ühe testi kohta. See tuleb kinni maksta patsiendil endal.

Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse AS-i (TerviseTAK) ja Tartu Ülikooli (TÜ) teadlased on loonud NIPT-i andmeanalüüsi uudse platvormi NIPTmer. Sellega saab lapseootel naise vereproovi analüüsides leida, kas lootel esineb rasket kromosoomhaigust tekitav 13., 18. või 21. kromosoomi lisakoopia. Näiteks 21. kromosoomi lisakoopia põhjustab sündival lapsel Downi sündroomi.

TÜ reproduktiivmeditsiini professor ja TerviseTAK-i juhataja Andres Salumets kinnitas, et NIPT-i kasutuselevõtuga kaotatakse Eesti üks suurim puudujääk rasedate uuringutes. Kuna nüüdisaegne ja täpne geeniuuring võiks olla kättesaadav kõigile rasedatele, siis on oluline, et proove ei saadetaks analüüsiks väljapoole Eestit.

See täpne geenitest võimaldab tuvastada loote kromosoomhaigusi ema verest alates kümnendast rasedusnädalast. Tänapäeval saab raseduse nii varases järgus uurida loote pärilikkusainet ainult NIPT-meetodiga.

Mitteinvasiivse sünnieelse geneetilise testimise meetodite arendus on maailmas seni olnud jõukohane peamiselt suurtele firmadele ja ülikoolihaiglatele. Kuna Eestis maksab välismaise teenuse eest patsient ise, ei ole see kõigile rasedatele taskukohane. Samas on test tõhus ning lootele ja emale täiesti riskivaba. Seepärast korvab näiteks Soomes, Hollandis ja Belgias riiklik tervisekindlustus NIPT-uuringu neile rasedatele, kellel on suurem risk loote kromosoomhaiguse esinemiseks.

Eestis on viimastel aastatel tehtud NIPT-i arendustööd Ettevõtluse Arendamise Sihtasutuse toel TerviseTAK-is, kaasatud on ka TÜ teadlased ning Tartu Ülikooli Kliinikumi ja Ida-Tallinna Keskhaigla arstid. TÜ molekulaarse biotehnoloogia professori Ants Kure ja bioinformaatika vanemteaduri Lauris Kaplinski sõnul on loote kromosoomhaiguste suhtes nüüdseks Eestis analüüsitud ligikaudu 583 rasedat ning haigus on tuvastatud 37 lootel.

«Laboratoorset tööd juurutada on suhteliselt lihtne, ent rasedatelt kriitilise hulga väärtuslike vereproovide võtmine nõuab jällegi palju aega ning eeldab teadlaste ja arstide tihedat koostööd,» märkis TerviseTAK-is NIPT-i arendustööd juhtiv Kaarel Krjutškov. Ta lisas, et andmeanalüüsi arendamiseks on rakendatud tipptasemel IT-oskusteavet. «Nüüd on komplekt ehk TerviseTAK-i labor, esmauuringuks analüüsitud proovid ja tarkvara koos. Meil ei ole tulevikus vajadust maksta litsentsitasusid ega saata NIPT-proove testimiseks Eestist välja.»

Krjutškovi sõnul tuleb NIPT-geenitest teha kümne päeva jooksul pärast vereproovi võtmist. «Me peame tegema analüüsi selle aja jooksul, sõltumata proovide arvust. See on nagu liinibuss, mis peab sõitma ka siis, kui reisijaid on vähevõitu. Seetõttu ei ole me NIPT-teenuse pakkumisega üleliia kiirustanud,» sõnas ta.

Ajakirjas Scientific Reports avaldatud Eesti geeniteadlaste ja bioinformaatikute artikkel uudsest NIPT-meetodist oli viimane puuduolev lüli selleks, et pakkuda rasedatele täppismeditsiini teenust Eestis kohapeal. NIPT-i aastane vajadus võiks Eestis ulatuda 5000 testini ja see maksaks kokku kuni 2 miljonit eurot. 2017. aasta juunikuus tegi Eesti Naistearstide Selts Eesti Haigekassale taotluse kompenseerida NIPT-i vähemalt kromosoomhaiguse suure riskiga rasedatele. Väiksema riskiga rasedad peaksid testi eest maksma ise. Taotlus on siiani haigekassa menetluses.

Kaarel Krjutškov lisas, et Tartus asuvas TerviseTAK-i täppismeditsiini laboris on plaanis alustada NIPT-proovide analüüsimist tänavu sügisel. Peale NIPT-i hakkab labor pakkuma veel kolme Eesti teadlaste töö tulemusel põhinevat geenitesti.

Vaata lähemalt ERR Novaatorist.