Avastati inimese «kuuenda meele» geenid

Haruldast kuuenda meele puudumist uuritakse selle puudumise abil samamoodi nagu nägijaid võrreldakse pimedatega. Foto: SCANPIX

Kuuendaks meeleks kutsutava väheuuritud süvatundlikkuse puudulikkusega inimesed on kohmakamad, tihti kaasneb tuhmi kuuenda meelega ka füüsilise arengu vaegusi.

Süvatundlikkus ehk propriotseptsioon on inimese võime tunnetada oma kehaliikmete asendit ilma seda silmadega üle vaatamata. Pimeduse või kurtuse moodi meele tuhmumise või puudumise häireid esineb inimestes üliharva ja seetõttu ei avastati ka süvatundlikkuse olemasolu alles võrdlemisi hiljuti. Esmakordsed kirjeldused «liikumise tajust» pärinevad 1557. aastast, põhjalikuma uurimiseni jõuti aga alles 19. sajandi keskel.

Süvatundlikkuse puudulikkus esineb inimestes väga harva. Enamasti tekivad probleemid murdeeas. Kui selliste patsientide silmad kinni siduda ja näiteks nende kätt liigutada, ei oska nad öelda, kas liikumine oli paremale-vasakule või üles-alla suunal. Samamoodi ei oska nad öelda, kas nende naha vastu pandud helihark vibreerib või mitte. Patsiendid, kes on selle meele traumade tagajärjel kaotanud, on tavainimestest kohmakamad, millegipärast kaasneb probleemidega ka jäsemete ebatavaline painduvus ja selgroo vale kaardumus.

Kuna teadlikkus süvatundlikkusest on seniajani võrdlemisi madal ja puudulikkuse diagnooski keeruline, ei ole seniajani teada ka vaeguste esinemise sagedus. Kuigi mõnedki märgid näitasid haiguse geneetilisele taustale, ei osanud keegi seda põhjustavaid geneetilisi mehhanisme selgitada.

Hiljuti ajakirjas New England Journal Of Medicine avaldatud artiklis kirjeldavad USA teadlane Carsten Bönnemann ja tema juhitud uurimisgrupp mutatsiooni, millega kaasneb nii süvatundlikkuse puudumine kui ka iseloomulikud jäsemete ja liigeste anomaaliad.

Uurimusele andsid tõuke kaks patsienti – 9- ja 19-aastased tüdrukud - , kellel olid kõik vastavad sümptomid.

Vaimse võimekkuse probleeme ei ole

Katsete käigus uuriti nende liikumisvõimekust. Kinni seotud silmadega katsealused ei suutnud näiteks haarata enda ees asuvaid esemeid ega saada aru, mis suunas nende käsi liigutati. Naha silitamine, mida enamus inimesi kirjeldaks kui meeldivat kogemust, pidasid süvatundlikkuse puudusega inimesed hoopis torkivaks ja ebameeldivaks.

Bönnemann järjestas nende genoomid ja asus otsima sarnaseid mutatsioone. Kõigi teiste seas paistis silma üks varemgi puutetundlikkusega seotud geen nimega PIEZO2. Selle geeni järjestuste põhjal sünteesitakse inimese keharakkudes omakorda Piezo2-nimelisst valku, mille üks funktsioonidest on toota mehhaanilise surve mõjul elektrilisi närvisignaale. Sisuliselt tähendab see, et ilma nende valkudeta jäävadki inimesed puudutuste osas tundetuks.

Samas olid selliste inimeste närvisüsteemid täiesti terved ega näidanud mingeid taandarenemise märke. Nad tundsid nii valu, sügelusi kui ka temperatuuri ja närvisignaal läbis võrgustikku tavapärase kiirusega. Samuti ei olnud probleeme ka nende mõttevõimes. Nägemismeele abil suutsid nad ka igapäevaste käelisust nõudvate tegevustega edukalt hakkama saada. Küll aga oli probleeme luude, liigeste ja lihaste arengus. Professor Bönnemanni sõnul võib see viidata süvatundlikkuse puudumisel paratamatult tekkivatele valedele kehaasenditele ja lösutamisele, mille tingimustes keha ei saagi normaalselt areneda.