/nginx/o/2016/06/07/5483061t1h0bf9.jpg)
Tartu Ülikooli teadlased koos Belgia kolleegidega avaldasid hiljuti ajakirjas Genome Research ühise artikli uuest ja huvitavast mehhanismist, mille tõttu võivad vastsündinutel tekkida arenguanomaaliad.
Veise looted näitavad sünnidefektide põhjuseid
Juhime tähelepanu, et artikkel on rohkem kui viis aastat vana ning kuulub meie arhiivi. Ajakirjandusväljaanne ei uuenda arhiivide sisu, seega võib olla vajalik tutvuda ka uuemate allikatega.
Leiu olulisus peitub selles, et uue tehnikaga suudetakse geenimutatsioonid tuvastada juba ülivara, arengu esimese 2–3 päeva jooksul ja nii saaks tulevikus geneetiliste defektidega embrüoid kehavälise viljastamise protsessist eemal hoida, selgitas üks uuringu autoreid, Tartu Ülikooli naistekliiniku professor ja Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse (TerviseTAK) juhataja Andres Salumets.
Viljastumisel ühinevad ema munaraku ja isa seemneraku kromosoomid. Lapsel on 46 kromosoomi, millest pool on pärit emalt, pool isalt. Praegu on teada, et peamine mehhanism, kuidas sündival lapsel võib tekkida tõsine geneetiline haigus on siis, kui munarakus või seemnerakus esineb liigne kromosoom.
Inimese embrüoid on raske uurida, kuna see on seotud eetiliste ja õiguslike probleemidega, mille tõttu on neid keeruline saada. Seetõttu kasutatakse embrüo arengu esimese nädala uurimiseks sageli teiste imetajate varajasi embrüoid.
Nii kasutasid ka Leuveni Katoliku ülikooli, Tartu Ülikooli, Genti Ülikooli ja Tervise TAKi teadlased veise embrüoid. Veise kaheksarakuliste embrüote kromosoomide analüüsil selgus, et ainult neljandik embrüotest on geneetiliselt terved, see tähendab igas embrüo rakus on õige arv ehk 60 kromosoomi. Seevastu 75 protsendil embrüotest esineb kasvõi ühes embrüo rakus liigne kromosoom või kromosoomide struktuuri defekt, näiteks teatud kromosoomipiirkond on läinud kaduma.
Tulevikus saaks siirata üksnes terveid embrüoid
Uuringus osalenud Tartu Ülikooli doktorandi Olga Tšuiko sõnul ei ole selles midagi üllatavat, sest ka inimese kehavälise viljastamise ehk IVF embrüotel on väga sageli erinevaid kromosoomide mutatsioone ning see on ka üks põhjus, miks IVF protseduur ebaõnnestub, kui emakasse siiratakse embrüoid. Et viljastamisel kasutatakse enamasti mitut embrüot, aitaks mutatsioonide varane avastamine nii-öelda vigased embrüod siirdamata jätta.
Lisaks sellele tuvastati uuringu käigus üllatav fakt, et varajase embrüo rakkude jagunemise käigus lahkenevad emalt ja isalt pärandunud kromosoomid erinevatesse rakkudesse, nii et isapoolsed või emapoolsed kromosoomid esinevad eraldi rakkudes. See on uudne informatsioon, sest üldiselt on pärast viljastumist vanemate kromosoomid ühes rakus koos.
«Kuidas see toimub, et pärast viljastumist, embrüo rakkude jagunemise käigus ema- ja isapoolne pärilik materjal üksteisest eraldatakse, jääb praegu selgusetuks. Siiski tuvastasime 40 protsendis veise embrüotes rakke, mis omasid ainult kas isa või ema kromosoome,» rääkis uuringu üks autoritest professor Ants Kurg Tartu Ülikooli molekulaar- ja rakubioloogia instituudist. Siiski võib see osaliselt põhjustada vastsündinutel arenguanomaaliaid.
Teadustööd toetas Euroopa Liidu teaduse 7. raamprogrammi projekt SARM, mille eesmärgiks on soodustada ettevõtete ja teadusasutuste koostööd reproduktiivmeditsiini valdkonnas.